Straciliśmy tak wiele czasu… Gdy okrutna choroba SMA1 dawała pierwsze symptomy, lekarze zapewniali, że wszystko jest w porządku. Tymczasem choroba odbierała naszej córeczce coraz więcej... Dziś znamy już wroga i możliwości leczenia. Ogromną szansą dla Natalki jest terapia genowa, która już może być przeprowadzona w Polsce! Niestety, jej koszt jest gigantyczny… Z całego serca prosimy o pomoc! Każdy dzień jest ważny. Natalka już w listopadzie skończy 2 latka… Każda infekcja to śmiertelne niebezpieczeństwo, bo może nagle pogorszyć stan Natalki. Musimy się spieszyć, dlatego prosimy, pomóż naszej córeczce!
Nasza ukochana córeczka, nasze pierwsze i jedyne dziecko, przyszła na świat 27.11.2018 r. w Żorach. Do 6 miesiąca życia rozwijała się prawidłowo. Leżąc na brzuszku, dumnie podnosiła główkę, obracała się na boki za zabawkami, ruszała nóżkami. A potem nagle z każdym miesiącem zaczęło być coraz gorzej!
Natalka przestała wykazywać chęci do dalszego poznawania świata. Lekarze zapewniali, że wszystko jest w normie. Myśleliśmy, że jest małym leniuszkiem, że jeszcze ma czas na rozwój ruchowy. Żeby pomóc Natalce, zaczęliśmy rehabilitację. Efekty były jednak mizerne. Gdy córeczka skończyła 11 miesięcy, zaczęliśmy się naprawdę bać. Poszliśmy prywatnie do neurologa, który od razu zlecił wykonanie badań genetycznych. Gdy przyszły wyniki, wiedzieliśmy już, że wcześniej zaufaliśmy nieodpowiednim lekarzom i to był nasz błąd. Błąd, przez który ucierpiało nasze dziecko…
Czas oczekiwania na wynik badań był chyba najgorszy. Ogarnął nas lęk o przyszłość córeczki i choć wmawialiśmy sobie, że Natalkę nie może spotkać nic złego, strach paraliżował. W czasie, gdy powinniśmy organizować pierwsze urodziny naszej córeczki, tkwiliśmy w poczuciu bezradności.
Dwa dni przed ukończeniem roczku, Natalka dostała wyrok - nieuleczalna choroba genetyczna SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Świat się zawalił, nasze życie wywróciło się do góry nogami. Zamiast radosnego przyjęcia, gości i tortu, był smutek i żal. Nie tak miało być…
Przyszły nieprzespane noce pełne łez i pytań. Nie mogliśmy jednak tkwić w rozpaczy, to do niczego nie prowadziło. Wzięliśmy się w garść i zaczęliśmy walczyć o naszą wielką miłość, którą jest Natalka! Ta walka będzie trwała do końca życia.
SMA jest chorobą nieuleczalną o podłożu genetycznym, która objawia się słabnięciem, a następnie zanikiem wszystkich mięśni. W związku z postępującą chorobą dziecko traci sprawność ruchową, co skutkuje brakiem samodzielności. Zaawansowana choroba atakuje mięśnie płuc i przełyku, co prowadzi do utraty zdolności przełykania, a w końcu do niewydolności oddechowej...
Postęp choroby sprawił, że Natalka nigdy nie potrafiła sama usiąść, stać, chodzić, nawet raczkować. Nie podnosi już główki, gdy leży na brzuszku. Jeszcze potrafi się obracać i siedzieć z podparciem. Jeszcze… Jednak każda, pozornie niewinna infekcja może sprawić, że i te umiejętności straci bezpowrotnie!
Nasza córeczka jest maleńka i nie rozumie, co się dzieje. Patrzy swoimi ufnymi oczkami, jak inne dzieci biegają i wesoło skaczą. Ona może jedynie wołaniem prosić o to, byśmy zmienili pozycję, w jakiej leży. Organizm odmawia posłuszeństwa, Natalka jest więźniem we własnym ciele. Serce pęka...
Czas, w którym jej rówieśnicy bawią się i poznają świat, Natalka spędza na ćwiczeniach. Musi być rehabilitowana trzy razy dziennie, nie lubi tego. Wtedy płacze i woła mamę na pomoc, a łezki ciekną po policzkach. Nie rozumie, czemu jej nie ratujemy, nie zabieramy tego bólu. Nie rozumie, że to dla jej dobra...
Natalka jest już po czterech dawkach leku, który od 2019 roku jest w Polsce refundowany. Dzięki temu żyje. Refundacja jest obecnie zatwierdzona na dwa lata. Boimy się tego, co będzie w przyszłości… Lek ten trzeba brać co 4 miesiące do końca życia. Jest podawany poprzez wkłucie do rdzenia kręgowego pod narkozą. To spore obciążenie dla organizmu, jednak to jedyna refundowana metoda walki ze śmiertelną chorobą.
Niedawno pojawiła się nowa nadzieja dla dzieci chorych na SMA! To terapia genowa, wcześniej dostępna jedynie w USA, ale niedawno zatwierdzona przez Unię Europejską i możliwa do podania dziecku w Polsce, w szpitalu w Lublinie!
Niestety, jej koszt jest gigantyczny - ujednolicona kwota podania terapii genowej i niezbędnej rehabilitacji to ok. 9 milionów złotych. Nie wiemy, czy i kiedy ten kosmicznie drogi lek wejdzie do refundacji, a w przypadku dzieci chorych na SMA liczy się każdy dzień. Nie możemy czekać, dlatego - po wielu tygodniach przemyśleń i wahań - zdecydowaliśmy się poprosić Was o pomoc.
Terapia genowa hamuje postęp choroby, zastępując uszkodzony gen. Z założenia ma działać do końca życia! Wystarczy więc tylko jedno podanie! Z zapartym tchem śledziliśmy zbiórki innych dzieci chorych na SMA. Była radość, gdy im się udało, gdy dostały lek! Tak bardzo chcielibyśmy tej szansy też dla naszej córeczki…
Wiemy, że jesteśmy w kiepskiej sytuacji, bo Natalka ma już rok i 8 miesięcy. Z każdym dniem i każdym dodatkowym kilogramem ryzyko jest coraz większe… Musimy się spieszyć, ale bez wsparcia nie damy rady. Kwota jest wprost kosmiczna… Z całego serca prosimy o pomoc dla naszej ukochanej córeczki. Dziękujemy za każdą złotówkę i każde udostępnienie naszego apelu. Musimy wierzyć w to, że Natalce się uda, że zdążymy...
Małgorzata i Robert, rodzice Natalki
